Choroby płuc
Dziedziczna choroba, która powoduje powstawanie gęstej, lepkiej wydzieliny w płucach i układzie pokarmowym. W Turcji jest objęta badaniem przesiewowym noworodków.
Od styczeń 2015 objęta tureckim krajowym programem badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: niemiecki, hiszpański, francuski, włoski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
W mukowiscydozie wydzieliny organizmu są gęste i lepkie. Przyczyną jest niedziałający kanał, który umożliwia przepływ soli i wody przez komórki. Gęsta wydzielina gromadzi się w płucach i w układzie pokarmowym. Z czasem płuca i trzustka mogą ulec uszkodzeniu.
Nasilenie objawów jest różne u poszczególnych osób. Łagodne typy mogą zostać zauważone w dorosłości.
Dzięki badaniu przesiewowemu noworodków chorobę można wykryć, zanim pojawią się objawy. Jeśli wynik badania przesiewowego budzi podejrzenia, wykonuje się test potowy. To badanie mierzy ilość soli w pocie. Badanie genetyczne również wspiera rozpoznanie.
Opieka polega na utrzymywaniu płuc w czystości i wspieraniu odżywiania. Stosuje się fizjoterapię oczyszczającą z wydzieliny, leki przeciwinfekcyjne i uzupełnianie enzymów trawiennych. Istnieją też nowe leki ukierunkowane na podstawowy problem choroby. W bardzo ciężkich przypadkach można rozważyć przeszczepienie płuc. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Aby zachorować, trzeba otrzymać po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Nosiciele nie mają objawów. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, w każdej ciąży ryzyko wynosi 1 na 4. Krewni chorego mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego w sprawie badania nosicielstwa.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła połączenie wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor w leczeniu mukowiscydozy.
TurcjaSGK i refundacja
SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) ogłosił, że wpisze lek stosowany w leczeniu mukowiscydozy na listę refundacyjną.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 99. Obecnie prowadzące rekrutację: 56; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07450547
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07485543
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07559175
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07437105
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07283770
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Korea PołudniowaBadania naukowe i kliniczne
W Korei Południowej przeanalizowano dane 86 kobiet z LAM (limfangioleiomiomatozą) z 20 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dokumentację 290 pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Koç obserwował do 15 lat 200 pacjentów z rozpoznaniem potwierdzonym biopsją.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:586 · ICD-11 CA25
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.