← Wszystkie choroby

Zespoły genetyczne i inne

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)

Dziedziczna choroba, w której w układzie nerwowym rosną guzy niebędące nowotworami złośliwymi. Najczęściej guz powstaje na nerwie ucha wewnętrznego. Może powodować utratę słuchu i problemy z równowagą.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

Gen NF2 wytwarza białko, które zapobiega nadmiernemu namnażaniu się komórek. Gdy gen jest uszkodzony, komórki otaczające nerwy namnażają się nadmiernie. Guzy powstają na nerwie słuchowym, w oponach mózgowych i w rdzeniu kręgowym. Objawy najczęściej zaczynają się w okresie dojrzewania albo w trzeciej dekadzie życia.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy zależą od umiejscowienia guza.

  • Niedosłuch (często)
  • Szumy uszne
  • Problemy z równowagą
  • Ból głowy i nudności
  • Osłabienie mięśni twarzy (czasem)
  • Drętwienie albo osłabienie rąk i stóp
  • W dzieciństwie zmętnienie w oku, czyli zaćma
  • Uwypuklone plamy na skórze

Jak stawia się rozpoznanie?

Wykonuje się badania słuchu i oczu. Mózg i rdzeń kręgowy bada się za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). Jeśli w rodzinie występuje NF2, można też wykonać badanie genetyczne.

Leczenie i opieka

Nie ma jeszcze leczenia, które całkowicie wyleczy chorobę. Aparat słuchowy albo implant ślimakowy wspierają słuch. U niektórych osób stosuje się leczenie farmakologiczne, które może zatrzymać wzrost guza. Groźne guzy usuwa się operacyjnie albo stosuje się radioterapię (leczenie promieniowaniem). Ważne są fizjoterapia i regularna kontrola za pomocą MR. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Dziedziczy się w sposób dominujący. Osoba z NF2 ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2, że przekaże mu chorobę. Około połowy przypadków zaczyna się od nowej zmiany genu, bez wcześniejszych zachorowań w rodzinie. Zaleca się poradnictwo genetyczne.

Źródło: MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)

Najważniejsze dane

Jak często występuje?
Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Europa)
Jak jest dziedziczona?
Autosomalne dominujące
Kiedy zwykle się zaczyna?
W każdym wieku
Zaangażowany gen / geny
NF2

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: NF2

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 9. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Zespoły genetyczne i inne: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.