Choroby krwi i układu odpornościowego
Niedobór odporności. Białe krwinki nie mogą dotrzeć do miejsca zakażenia. Prowadzi to do ciężkich i nawracających zakażeń.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
W tej chorobie białe krwinki nie mogą przylegać do ściany naczynia krwionośnego. Dlatego nie mogą wydostać się z naczynia i dotrzeć do miejsca zakażenia. Walka organizmu z drobnoustrojami jest osłabiona. W ciężkim typie choroba nieleczona zagraża życiu.
Objawy zaczynają się zwykle w niemowlęctwie. Nasilenie choroby jest różne u poszczególnych osób.
Podejrzenie budzą ciężkie zakażenia i późne odpadnięcie kikuta pępowiny. W badaniu krwi liczba białych krwinek jest wysoka. Specjalnym badaniem krwi mierzy się białko CD18 na powierzchni komórek. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
Zakażenia opanowuje się antybiotykami. Głównym leczeniem, które może dać trwałe wyleczenie, jest przeszczepienie komórek macierzystych. Trwają badania nad terapią genową. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Aby zachorować, trzeba otrzymać po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Rodzice będący nosicielami zwykle nie mają objawów. W każdej ciąży prawdopodobieństwo choroby dziecka wynosi 1 na 4. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła marnetegragen autotemcel w ciężkim niedoborze adhezji leukocytów typu I.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05754450
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05462587
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:99842
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.