Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba, w której szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek. Niedokrwistość najczęściej zaczyna się w pierwszym roku życia. U niektórych dzieci występują różnice w budowie ciała.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
W komórkach małe struktury wytwarzające białka, czyli rybosomy, nie działają prawidłowo. Najbardziej zaburzone jest wytwarzanie czerwonych krwinek w szpiku kostnym. Białe krwinki i płytki krwi są zwykle prawidłowe.
Niedokrwistość najczęściej zostaje zauważona w pierwszym roku życia. Występują też postacie łagodne; u niektórych osób niedokrwistość zaczyna się później. Nasilenie może się różnić nawet w obrębie tej samej rodziny.
W morfologii krwi liczba czerwonych krwinek jest mała. Można wykonać badanie szpiku kostnego. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. Można też zbadać członków rodziny, którzy nie mają objawów.
W pierwszym roku życia wykonuje się regularne przetoczenia krwi. Po ukończeniu pierwszego roku życia leki z grupy kortyzonu u wielu osób poprawiają wyniki krwi. U osób, które często otrzymują przetoczenia krwi, nagromadzone żelazo zmniejsza się leczeniem usuwającym żelazo z organizmu. Jedynym trwałym rozwiązaniem w odniesieniu do krwinek jest przeszczepienie komórek macierzystych, czyli szpiku kostnego. Prowadzi się regularne kontrole w kierunku nowotworów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba najczęściej dziedziczy się w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo przekazania jej każdemu dziecku przez chorego rodzica wynosi 1 na 2. U ponad połowy osób zmiana powstała na nowo; w rodzinie nie ma innych chorych. Rzadko dziedziczy się recesywnie albo w sposób sprzężony z chromosomem X. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych bitopertynę wypróbowano u 15 dorosłych z DBA, którzy nie odpowiadali na leczenie kortyzonem.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT03653338
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07476183
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04099966
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT01966367
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:124
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3A60.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.