Choroby krwi i układu odpornościowego
Nabyta choroba krwi, w której czerwone krwinki rozpadają się przedwcześnie. Mocz może mieć ciemną barwę. Występuje niedokrwistość i ryzyko zakrzepów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, polski, niemiecki, angielski, hiszpański, włoski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
W jednej z komórek macierzystych szpiku kostnego dochodzi w ciągu życia do zmiany w genie. Na powierzchni krwinek pochodzących z tej komórki brakuje białek ochronnych. Część układu odpornościowego, czyli dopełniacz, niszczy te komórki. Szpik kostny często też nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej liczby krwinek.
Choroba może wystąpić w każdym wieku; najczęściej zostaje zauważona u młodych dorosłych. Objawy bardzo różnią się u poszczególnych osób. Zakażenie albo zmęczenie mogą wywołać zaostrzenia.
Wykonuje się badania krwi, które wykazują rozpad czerwonych krwinek. Głównym badaniem diagnostycznym jest badanie krwi zwane cytometrią przepływową. To badanie liczy krwinki, na których powierzchni brakuje białek.
Dostępne są zatwierdzone metody leczenia przeznaczone dla tej choroby. Te metody leczenia hamują układ dopełniacza i zmniejszają rozpad komórek. Przed rozpoczęciem tego leczenia konieczne jest szczepienie przeciw zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych. Można też stosować przetoczenia krwi, leczenie przeciwzakrzepowe oraz suplementację żelaza i kwasu foliowego. Jedynym trwałym rozwiązaniem jest przeszczepienie szpiku kostnego; rozważa się je w ciężkich przypadkach. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
PNH (nocna napadowa hemoglobinuria) nie jest dziedziczna. Zmiana w genie powstaje w ciągu życia i tylko w niektórych komórkach szpiku kostnego. Dlatego nie przechodzi na dzieci. W bardzo rzadkiej postaci przebiegającej ze stanem zapalnym rolę odgrywa dziedziczna skłonność. W takiej sytuacji pomocne może być poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W dwóch badaniach fazy 3 dorośli z PNH (napadową nocną hemoglobinurią) przyjmowali doustnie iptakopan przez 48 tygodni.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 44. Obecnie prowadzące rekrutację: 19; z ośrodkiem w Turcji: 6. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT05744921
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07154745
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04434092
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04747613
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04432584
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 48 osób w wieku 3–68 lat z wrodzoną TTP (zakrzepową plamicą małopłytkową).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.