Choroby krwi i układu odpornościowego
Choroba dziedziczna. Komórki odpornościowe nie potrafią zabijać drobnoustrojów. Dlatego występują nawracające, ciężkie zakażenia.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
W tej chorobie nie działa układ enzymów w komórkach odpornościowych. Ten układ wytwarza substancje zabijające drobnoustroje. Dlatego komórki nie mogą zabić niektórych bakterii i grzybów. W organizmie mogą też powstawać skupiska zapalne zwane ziarniniakami.
Objawy zaczynają się zwykle w dzieciństwie. U niektórych osób pojawiają się jednak w późniejszym wieku.
Podejrzenie budzą nawracające ciężkie zakażenia. Specjalnymi badaniami krwi mierzy się zdolność białych krwinek do zabijania drobnoustrojów. Badanie genetyczne pokazuje, który gen jest zmieniony.
Aby zapobiegać zakażeniom, przez całe życie regularnie przyjmuje się leki zapobiegawcze. Leki te działają przeciw bakteriom i grzybom. Przeszczepienie komórek macierzystych może dać trwałe wyleczenie; badana jest terapia genowa. Dzięki leczeniu zapobiegawczemu większość chorych dożywa dorosłości. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Najczęstszy typ jest przekazywany przez chromosom X i dotyczy głównie mężczyzn. W pozostałych typach potrzebny jest jeden zmieniony gen od matki i jeden od ojca; dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Jeśli zmiana genu w rodzinie jest znana, można przeprowadzić poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Londynie zbadano 42 dzieci, którym przeszczepiono komórki macierzyste z powodu przewlekłej choroby ziarniniakowej.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Pierwszy pacjent z przewlekłą chorobą ziarniniakową otrzymał eksperymentalną terapię o kodzie PM359, w której błąd genetyczny w jego własnych komórkach macierzystych skorygowano metodą prime editing.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 18. Obecnie prowadzące rekrutację: 7; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05463133
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05189925
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07826767
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06325709
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07284641
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:379
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.