Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba krwi, w której zaburzone jest wytwarzanie hemoglobiny, przebiegająca z niedokrwistością. W Turcji jest objęta badaniami przesiewowymi przed zawarciem małżeństwa.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Talasemia to grupa dziedzicznych chorób krwi. W tych chorobach hemoglobina (substancja przenosząca tlen we krwi) nie jest wytwarzana w wystarczającej ilości. Dlatego występuje niedokrwistość. Dwa główne rodzaje to alfa- i beta-talasemia. Występują różne postacie — od nosicielstwa po ciężkie typy.
W ciężkich typach objawy zaczynają się zwykle kilka miesięcy po urodzeniu. W łagodnych typach pojawiają się później albo mogą nie wystąpić wcale.
Talasemię i nosicielstwo wykrywa się badaniami krwi. Te badania można wykonać w każdym wieku. W niektórych systemach opieki zdrowotnej prowadzi się badania przesiewowe w ciąży i u noworodków.
W ciężkich typach wykonuje się regularne przetoczenia krwi. Częste przetoczenia powodują gromadzenie się nadmiaru żelaza w organizmie. Potrzebne jest więc także leczenie lekami usuwającymi to żelazo z organizmu. U niektórych osób można rozważyć przeszczepienie komórek macierzystych, ale wiąże się ono z ryzykiem. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Talasemia jest dziedziczna. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo choroby dziecka w każdej ciąży wynosi 1 na 4. U nosicieli zwykle nie występują problemy zdrowotne. W alfa-talasemii ryzyko zależy od tego, które geny są zmienione. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinie.
Źródło: NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 1 lipca 2026 roku eksagamglogen autotemcel dla dzieci w wieku powyżej 2 lat.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła mitapiwat w leczeniu niedokrwistości u dorosłych z talasemią alfa lub beta.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 75. Obecnie prowadzące rekrutację: 40; z ośrodkiem w Turcji: 9. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06609226
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT04143724
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT04064060
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT06421636
Faza 4 · badanie obserwacyjne zatwierdzonego lekuAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT02386800
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Międzynarodowa baza danych chorób rzadkich: Orphanet · ICD-11 3A50
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.