Choroby hormonalne i choroby kości
Grupa chorób dziedzicznych, w których kości łatwo się łamią. W łagodnej postaci w ciągu całego życia dochodzi do kilku złamań. W ciężkiej postaci złamania mogą pojawiać się nawet przed urodzeniem.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: niemiecki, angielski, hiszpański, francuski, włoski, polski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby hormonalne i choroby kości”.
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) to grupa chorób dziedzicznych, w których kości są kruche. Kości mogą się złamać przy niewielkim urazie, a czasem bez przyczyny. W najczęstszych typach problem dotyczy białka zwanego kolagenem, które nadaje kościom wytrzymałość. Ciężkość waha się od kilku złamań w ciągu całego życia do złamań jeszcze przed urodzeniem.
Objawy bardzo się różnią w zależności od typu.
Rozpoznanie podejrzewa się na podstawie złamań, wyników badania lekarskiego i zdjęć rentgenowskich. Badanie genetyczne często wykazuje zmianę w genach kolagenu. Ciężkie typy można czasem wykryć w ciąży w badaniu USG.
Opiekę prowadzi zespół złożony z różnych specjalistów. Fizjoterapia i terapia zajęciowa wzmacniają mięśnie i wspierają ruch. Złamania leczy się krótkotrwałym unieruchomieniem w lekkim gipsie; czasami w kości umieszcza się metalowy pręt. U niektórych osób potrzebne są też leczenie farmakologiczne oraz opieka nad zębami i słuchem. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Najczęstsze typy są dziedziczone w sposób dominujący; niektóre typy dziedziczą się recesywnie. Ciężkie typy prawie zawsze pojawiają się w rodzinie po raz pierwszy, w wyniku nowej zmiany. Dlatego ryzyko jest w każdej rodzinie inne; zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Wielka Brytania i EuropaBadania naukowe i kliniczne
Badanie TOPaZ opublikowane w JAMA sprawdzało u dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta) dwa leki stosowane razem.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Setrusumab, testowany we wrodzonej łamliwości kości, nie osiągnął głównego celu w dwóch dużych badaniach.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 15. Obecnie prowadzące rekrutację: 7; z ośrodkiem w Turcji: 2. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05125809
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05972551
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07557446
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07062588
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07366086
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.