← Wszystkie choroby

Choroby oczu i słuchu

Wrodzony niedosłuch związany z genem OTOF

Wrodzony, głęboki niedosłuch spowodowany zmianą w genie OTOF.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

Gen OTOF odpowiada za wytwarzanie białka o nazwie otoferlina. Białko to umożliwia przekazywanie sygnału z komórek słuchowych ucha wewnętrznego do nerwu słuchowego. Gdy gen jest zmieniony, komórki słuchowe działają, ale sygnał nie może przejść do nerwu. Nazywa się to zaburzeniem synapsy słuchowej.

Jakie objawy mogą wystąpić?

U większości dzieci utrata słuchu jest wrodzona lub zaczyna się, zanim dziecko nauczy się mówić.

  • Ciężki lub głęboki niedosłuch w obu uszach (często)
  • Wyraźne trudności w rozumieniu mowy (u wszystkich chorych)
  • Niedosłuch przejściowo nasilający się przy podwyższonej temperaturze ciała (w rzadszym typie)
  • Niedosłuch zaczynający się łagodnie i z czasem narastający (w rzadszym typie)

Jak stawia się rozpoznanie?

Niektóre przesiewowe badania słuchu u noworodków mierzą echo pochodzące z ucha wewnętrznego (test OAE). U tych dzieci ten test często daje wynik prawidłowy. Natomiast badanie słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu (ABR) wypada nieprawidłowo. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne, które wykazuje dwie zmiany w genie OTOF.

Leczenie i opieka

Wczesne wsparcie słuchowe jest bardzo ważne dla rozwoju mowy i języka. Aparaty słuchowe często nie przynoszą wystarczającej korzyści. Implant ślimakowy może przynieść korzyść, ponieważ bezpośrednio pobudza nerw słuchowy. Dla osób spełniających określone warunki istnieje też terapia genowa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny; rodzice są zwykle nosicielami. W każdej ciąży rodziców nosicieli prawdopodobieństwo wynosi 25%. Zaleca się zbadanie rodzeństwa bez objawów wkrótce po urodzeniu oraz poradnictwo genetyczne.

Źródło: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss

Najważniejsze dane

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Linki sprawdzono: 8 października 2026.

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: OTOF

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Choroby oczu i słuchu: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Międzynarodowa baza danych chorób rzadkich: Orphanet

Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: AB50 (Congenital hearing impairment)

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.