Choroby krwi i układu odpornościowego
Rzadka choroba krwi, w której w małych naczyniach tworzą się zakrzepy. Ubywa płytek krwi, a czerwone krwinki ulegają rozpadowi. Zajęte mogą być narządy takie jak mózg i nerki.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Enzym o nazwie ADAMTS13 utrzymuje krzepnięcie w równowadze. W TTP (zakrzepowej plamicy małopłytkowej) ten enzym działa w bardzo małym stopniu. Z tego powodu w małych naczyniach krwionośnych tworzą się skupiska płytek krwi. Te skupiska zmniejszają dopływ krwi do narządów, takich jak mózg i nerki. W postaci nabytej układ odpornościowy wytwarza przeciwciała przeciw enzymowi. W rzadszej postaci wrodzonej uszkodzony jest gen enzymu.
Objawy mogą zacząć się nagle. Ciąża, zakażenie albo operacja mogą wywołać rzut choroby.
Wykonuje się morfologię krwi, rozmaz krwi oraz badania wykazujące rozpad krwinek. Rozpoznanie potwierdza pomiar aktywności enzymu ADAMTS13 we krwi. W postaci nabytej we krwi wykrywa się przeciwciała przeciw temu enzymowi. W razie podejrzenia postaci wrodzonej wykonuje się badanie genetyczne.
W postaci nabytej podstawowym leczeniem jest wymiana osocza. W tym zabiegu usuwa się płynną część krwi, a w jej miejsce podaje się osocze od dawców. Stosuje się też leki hamujące układ odpornościowy. Dla tej postaci istnieje również zatwierdzony lek przeznaczony dla tej choroby, który zapobiega tworzeniu się zakrzepów. W postaci wrodzonej regularnie podaje się osocze. Dla tej postaci dostępna jest też zatwierdzona enzymatyczna terapia zastępcza. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Postać nabyta nie jest dziedziczna i występuje znacznie częściej. Postać wrodzona dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są nosicielami, ale zwykle nie chorują. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 48 osób w wieku 3–68 lat z wrodzoną TTP (zakrzepową plamicą małopłytkową).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji do rejestru włączono 215 pacjentów z 19 ośrodków hematologicznych.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 6. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06831058
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06794008
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04683003
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT05568147
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06928233
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.