Choroby mięśni i nerwów
Choroba wynikająca z utraty komórek nerwowych w mózgu. Zaburzone są ruchy i równowaga. Zajęte są także czynności mimowolne, takie jak regulacja ciśnienia krwi i praca pęcherza moczowego.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
W MSA pewne białko tworzy skupiska w mózgu i rdzeniu kręgowym. Skupiska te uszkadzają komórki kierujące ruchem, równowagą i mimowolnymi czynnościami organizmu. Istnieją dwa główne typy. W MSA-P na pierwszy plan wysuwają się objawy podobne do choroby Parkinsona, a w MSA-C zaburzenia równowagi. Objawy najczęściej zaczynają się po 50. roku życia.
Objawy różnią się u poszczególnych osób; u jednych choroba postępuje wolno, u innych szybko.
Rozpoznanie stawia specjalista neurolog. Nie ma jednego szczególnego badania, które rozpoznaje MSA. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów i tempa postępu choroby. Aby wykluczyć inne przyczyny, można wykonać badania. We wczesnym okresie choroba może przypominać chorobę Parkinsona.
Nie ma jeszcze leczenia, które zatrzymuje postęp MSA; trwają badania. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów i zachowanie samodzielności. Na zawroty głowy i problemy ze snem można stosować leki. Terapia mowy pomaga w połykaniu i porozumiewaniu się. Fizjoterapia i terapia zajęciowa ułatwiają codzienne życie. Opiekę planuje się wspólnie z zespołem medycznym. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
MSA najczęściej nie jest dziedziczna. Pojawia się, choć nikt inny w rodzinie nie chorował. Nie ma dowodów na to, że przechodzi z rodziców na dzieci. Bardzo rzadko opisywano przypadki rodzinne. Niektóre różnice w genach mogą zwiększać ryzyko. Z wątpliwościami można skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Źródło: NHS: Multiple system atrophy (MSA) · MedlinePlus Genetics: Multiple system atrophy · Orphanet: Multiple system atrophy (ORPHA:102)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu ampreloksetyny wzięły udział 73 osoby z zanikiem wieloukładowym (MSA), u których po wstaniu spada ciśnienie tętnicze.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 53. Obecnie prowadzące rekrutację: 33; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07863180
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07197866
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07476352
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07514923
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07604116
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:102 · ICD-11 8D87.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.