Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (progeria)

Co dzieje się w tej chorobie?

Zmiana w genie o nazwie LMNA prowadzi do wytwarzania wadliwego białka. To białko osłabia osłonkę jądra komórkowego. Komórki przedwcześnie się zużywają. U dziecka rozwijają się objawy przedwczesnego starzenia i stwardnienie naczyń krwionośnych.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Dzieci przy urodzeniu wyglądają na zdrowe. Objawy zaczynają się zwykle w pierwszych dwóch latach życia.

• Powolne wzrastanie i brak przyrostu masy ciała
• Wypadanie włosów
• Cienka skóra o starczym wyglądzie i utrata tkanki tłuszczowej podskórnej
• Wydatne oczy, cienki nos, mała żuchwa
• Sztywność stawów i zwichnięcie stawu biodrowego
• Stwardnienie naczyń krwionośnych; ryzyko zawału serca i udaru mózgu
• Inteligencja oraz umiejętności takie jak siadanie i chodzenie nie są zaburzone

Jak stawia się rozpoznanie?

Lekarz podejrzewa chorobę na podstawie typowych objawów. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym genu LMNA. Wczesne rozpoznanie umożliwia wczesne rozpoczęcie opieki.

Leczenie i opieka

Istnieje zatwierdzone leczenie przeznaczone specjalnie dla tej choroby. Zostało ono zatwierdzone w Stanach Zjednoczonych w 2020 roku, a w Europie w 2022 roku. Daje poprawę w niektórych obszarach, takich jak stan naczyń krwionośnych; nie wyleczy choroby całkowicie. Pojawiające się problemy leczy się w ramach opieki wspomagającej. Trwają badania nad nowymi metodami leczenia, takimi jak korekta genu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba jest spowodowana dominującą zmianą w genie. Ta zmiana niemal zawsze pojawia się po raz pierwszy u dziecka. Oznacza to, że najczęściej nie pochodzi od rodziców. W rodzinie wcześniej nikt nie chorował. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami dotyczącymi kolejnych ciąż.