Zespoły genetyczne i inne
Wrodzone zaburzenie rozwoju naczyń krwionośnych. Na twarzy występuje czerwone znamię zwane plamą koloru wina porto. Zajęte mogą być także mózg i oczy.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, hiszpański). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
Przed urodzeniem w niektórych komórkach dochodzi do zmiany w genie GNAQ. Ta zmiana prowadzi do powstawania nadmiernej liczby naczyń krwionośnych w skórze twarzy, w oponach mózgowych i w oku. Przepływ krwi w mózgu może się zmniejszać. Nasilenie objawów różni się w zależności od osoby.
Istnieją trzy główne objawy, ale nie u wszystkich występują wszystkie.
Rozpoznanie podejrzewa się na podstawie znamienia i badania lekarskiego. W celu oceny mózgu wykonuje się rezonans magnetyczny (MR) z kontrastem. W związku z napadami wykonuje się EEG. Z powodu jaskry potrzebne są regularne badania okulistyczne.
Leczenie jest ukierunkowane na objawy. Znamię można rozjaśnić laserem; może być potrzebnych kilka zabiegów. Napady opanowuje się lekami, a w razie potrzeby operacyjnie. W przypadku jaskry stosuje się krople do oczu albo operację. Ważne są fizjoterapia, edukacja specjalna i obserwacja okulistyczna przez całe życie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Nie jest dziedziczny. Zmiana genu powstaje przypadkowo przed urodzeniem, tylko w niektórych komórkach. Nie przechodzi z matki ani z ojca. Rodziny mogą omówić swoje pytania w ramach poradnictwa genetycznego.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Turcji i Egiptu zbadali dzieci z podwyższonym ciśnieniem w oku związanym z zespołem Sturge'a-Webera.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07778810
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Aktywne, bez rekrutacjiNCT04517565
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:3205
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD23
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.