Zespoły genetyczne i inne
Dziedziczna choroba wpływająca na rozwój kości twarzy. Kości policzkowe i żuchwa pozostają małe. Często występuje utrata słuchu, inteligencja najczęściej jest prawidłowa.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
W okresie życia płodowego zaburzony jest rozwój kości twarzy. Najczęściej zajęte są kości jarzmowe, żuchwa, uszy i powieki. Objawy wahają się od tak łagodnych, że pozostają niezauważone, do ciężkich. Inteligencja jest najczęściej prawidłowa.
Objawy są u poszczególnych osób bardzo różne.
Rozpoznanie stawia się na podstawie badania lekarskiego i badań obrazowych kości twarzy. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie. Jeśli w rodzinie znana jest zmiana genetyczna, można wykonać badanie prenatalne.
Nie ma leczenia, które całkowicie wyleczyłoby chorobę, ale można zrobić bardzo wiele. Przeprowadza się operacje rozszczepu podniebienia, szczęki i żuchwy, twarzy oraz uszu. Aparat słuchowy i terapia mowy wspierają rozwój języka. Drogi oddechowe i odżywianie są ściśle monitorowane. Ważne są regularne kontrole słuchu, oczu i zębów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
W większości rodzin choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo przekazania jej przez chorego rodzica każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Mniej więcej 60 procent tych przypadków zaczyna się od nowej zmiany w genie. Rzadka postać jest recesywna; para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dokumentację oddziałów intensywnej terapii szpitali dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:861
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD2F.16
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.