Choroby krwi i układu odpornościowego
Choroba dziedziczna przebiegająca z niedoborem odporności, skłonnością do krwawień i wypryskiem (egzemą).
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
W tej chorobie brakuje białka o nazwie WASP albo działa ono słabo. Białko to pomaga komórkom krwi poruszać się i wykonywać swoje zadania. Dlatego odporność jest osłabiona. Płytek krwi (komórek krwi pomagających w krzepnięciu) jest mało i są one małe.
Objawy zaczynają się zwykle w niemowlęctwie. Ich nasilenie jest różne u poszczególnych osób. Istnieje też łagodniejszy typ, w którym występuje tylko niedobór płytek krwi.
Podejrzenie budzą krwawienia, egzema i zakażenia. W badaniu krwi płytek jest mało i są one małe. Można wykazać, że białka WASP jest mało albo nie ma go wcale. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
Obecnie jedynym leczeniem dającym trwałe wyleczenie jest przeszczepienie komórek macierzystych. W związku z zakażeniami można stosować uzupełnianie przeciwciał (białek odpornościowych) i leki przeciwinfekcyjne. Istnieją terapie wspomagające w leczeniu egzemy i krwawień. Badana jest terapia genowa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest przekazywana przez chromosom X i dotyczy głównie mężczyzn. U każdego syna matki nosicielki prawdopodobieństwo choroby wynosi 50%. U kobiet nosicielek zwykle nie ma objawów albo są one łagodne. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła etuwetidygen autotemcel w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła etuwetidygen autotemcel w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT01821781
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieNCT01852370
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03837483
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT02333760
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Aktywne, bez rekrutacjiNCT01652092
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:906
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.