Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença hereditária em que a medula óssea, com o tempo, deixa de produzir células sanguíneas suficientes. Podem existir algumas diferenças no corpo desde o nascimento. O risco de alguns cancros aumenta.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, espanhol). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
O sistema que repara os danos no ADN das células não funciona bem. As células que se dividem depressa, sobretudo as da medula óssea, são afetadas. Com o tempo, a medula óssea deixa de produzir células sanguíneas suficientes. Além disso, o risco de alguns cancros aumenta.
Os problemas da medula óssea começam muitas vezes nos primeiros 10 anos de vida. As diferenças físicas surgem em cerca de 3 em cada 4 pessoas. Os sintomas variam de pessoa para pessoa.
Fazem-se um hemograma e um exame da medula óssea. Faz-se um teste de fragilidade dos cromossomas nas células do sangue. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Recomenda-se testar também os irmãos.
Na insuficiência da medula óssea, a única solução definitiva é o transplante de células estaminais, ou seja, de medula óssea. Alguns medicamentos hormonais e fatores de crescimento podem melhorar os valores do sangue durante algum tempo. O rastreio regular do cancro é muito importante. Recomendam-se proteção solar e a vacina contra o HPV. A investigação em terapia génica continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes transmite-se por hereditariedade recessiva. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. Muito raramente surge por hereditariedade ligada ao X ou por uma alteração dominante nova. Em alguns genes, ser portador pode aumentar o risco de cancro da mama. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Hacettepe, em Ancara, foram analisados os vasos oculares de doentes com anemia de Fanconi.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 12 estudos de intervenção ativos para esta doença. 6 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06648096
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT03579875
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04784052
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04232085
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02143830
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:84
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 3A70.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.