Doenças do fígado e do aparelho digestivo
É um grupo de doenças hereditárias do fígado. A bílis não consegue sair do fígado e acumula-se. Há comichão intensa, icterícia e atraso do crescimento.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do fígado e do aparelho digestivo”.
A bílis é um líquido digestivo produzido no fígado. Nesta doença, as células do fígado não conseguem expulsar a bílis. A bílis acumula-se no fígado e danifica as células. O dano pode aumentar com o tempo e o fígado pode endurecer (cirrose). Há mais de dez tipos; cada um pode ter uma evolução diferente.
Os sintomas começam muitas vezes no período de bebé ou na primeira infância.
As análises ao sangue medem os valores do fígado e dos ácidos biliares. Uma análise do fígado chamada GGT ajuda a distinguir o tipo. Pode fazer-se uma biópsia do fígado. O teste genético confirma o diagnóstico e o tipo.
O objetivo é reduzir a comichão, apoiar o crescimento e proteger o fígado. Dá-se uma dieta especial e suplementos de vitaminas lipossolúveis. Se necessário, faz-se alimentação por sonda. Usam-se medicamentos para a comichão. Também existem tratamentos aprovados especificamente para a doença. As cirurgias que desviam a bílis ajudam algumas crianças. Se necessário, faz-se um transplante de fígado. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de terem o mesmo gene aumenta; isto não é culpa de ninguém. Em alguns portadores, o risco de pedras na vesícula ou de comichão na gravidez pode aumentar um pouco. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Dois centros de gastroenterologia pediátrica de Ancara estudaram a icterícia prolongada do recém-nascido.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06553768
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoA recrutarNCT07290257
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT07317193
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os depósitos de gordura na pele de crianças com síndrome de Alagille.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.