Doenças pulmonares
Uma doença hereditária em que falta uma proteína que protege os pulmões e o fígado. Pode surgir em idade jovem enfisema, ou seja, lesão do pulmão, ou doença do fígado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, alemão, inglês, espanhol, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças pulmonares”.
A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida no fígado. Protege o pulmão de uma enzima potente do próprio corpo. Se esta proteína for pouca ou defeituosa, os alvéolos, os pequenos sacos de ar do pulmão, são danificados. A proteína defeituosa pode acumular-se no fígado e também o sobrecarregar. O fumo do tabaco acelera a lesão do pulmão.
Os sintomas pulmonares começam muitas vezes entre os 25–50 anos. Algumas pessoas nunca têm sintomas.
Mede-se o nível de alfa-1 antitripsina no sangue. Com um teste genético determina-se o tipo de gene. As provas respiratórias e a tomografia mostram a lesão. Recomenda-se este teste a pessoas com DPOC em idade jovem ou sem nunca terem fumado.
Nunca fumar ou deixar de fumar é o passo mais importante. Existe um tratamento aprovado que repõe pela veia a proteína em falta. Chama-se terapêutica de substituição. Os problemas dos pulmões e do fígado são tratados à parte. Nos casos graves pode fazer-se transplante de pulmão ou de fígado. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma codominante. Para um défice grave são necessárias duas cópias alteradas do gene; uma vem da mãe e outra do pai. Nas pessoas com uma só cópia alterada, a proteína está um pouco baixa. Dois pais portadores têm, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com défice grave. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Recomenda-se testar também os irmãos e fazer aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, foram rastreados 563 doentes com bronquiectasias sem enfisema.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, doentes com enfisema pulmonar foram rastreados para o défice de alfa-1 antitripsina.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 17 estudos de intervenção ativos para esta doença. 8 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07431112
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06389877
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06996756
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07227207
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07555483
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Coreia do SulInvestigação e ensaios clínicos
Na Coreia do Sul, foram estudadas 86 mulheres com LAM de 20 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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