TurquiaDiagnóstico e rastreio
Estudo genético de 34 doentes com défice de fator VII em Esmirna: 4 novas alterações genéticas
Na Universidade Ege, foi analisado o gene F7 de 34 doentes.
Publicação revista por paresDeficiência de FVII
Doenças do sangue e do sistema imunitário
Deficiência congénita de fator VII
Uma doença hereditária de hemorragia em que há pouco fator VII, necessário para a coagulação do sangue. A gravidade varia muito. Algumas pessoas nunca têm hemorragias.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
A coagulação é uma cadeia em que muitas proteínas trabalham umas a seguir às outras. O fator VII é um elo desta cadeia. Uma alteração no gene F7 faz com que esta proteína diminua. O sangue não coagula normalmente e as hemorragias podem durar muito. Curiosamente, em algumas pessoas podem, pelo contrário, formar-se coágulos dentro dos vasos.
Que sintomas podem surgir?
Os sintomas podem começar em qualquer idade. Os casos mais graves são notados nos primeiros meses de vida. Até um terço dos doentes nunca tem problemas de hemorragia.
- Hemorragia do nariz (frequente)
- Hemorragia das gengivas (frequente)
- Nódoas negras fáceis (frequente)
- Hemorragia prolongada depois de uma cirurgia ou de uma lesão
- Menstruações abundantes ou prolongadas
- Hemorragia dentro das articulações ou sangue na urina (por vezes)
- Hemorragia dentro da cabeça ou do estômago e intestino (nos casos graves)
- Coágulos dentro dos vasos (em algumas pessoas)
Como é diagnosticada?
Nos testes de coagulação, o tempo de protrombina está prolongado e o outro teste é normal. O diagnóstico é confirmado por um teste que mede o nível de fator VII no sangue. O teste genético pode mostrar a alteração no gene F7.
Tratamento e cuidados
Quando há uma hemorragia ou antes de uma cirurgia, o fator em falta é reposto. Para isso existe um tratamento aprovado com fator. Os medicamentos que impedem que o coágulo se desfaça cedo demais também ajudam. Em quem já teve uma hemorragia numa articulação ou no cérebro, pode ser considerado um tratamento preventivo regular. Nas menstruações abundantes pode usar-se tratamento hormonal. Recomenda-se que os cuidados sejam planeados num centro de doenças hemorrágicas. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A forma congénita transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são portadores, mas geralmente não têm sintomas. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. A forma que surge mais tarde por causas como uma doença do fígado não é hereditária. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Factor VII deficiency · NORD: Factor VII Deficiency
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)
- Como é herdada?
- Autossómica dominante · Autossómica recessiva
- Quando costuma começar?
- Qualquer idade
- Gene(s) envolvido(s)
- F7
- Fontes fiáveis
- MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre Deficiência de FVII
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- A Clinical Study to Assess Sutacimig in Participants With Congenital Factor VII Deficiency
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07347249
- A Study of Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of SR604 in Two Participants Groups (Part A: Healthy Participants, and Part B: Participants With Hemophilia A or Hemophilia B or Factor VII Deficiency)
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06349473
- An Open-label, Multicenter Phase I/II Clinical Trial to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and Pharmacokinetic/Pharmacodynamic (PK/PD) Characteristics of SR604 Injection in Patients With Hemophilia A/B and Congenital Factor VII Deficiency
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07644832
- A Phase II Exploratory Study of SR604 Injection Evaluating the Safety and Efficacy in the Treatment of Congenital Coagulation Factor VII Deficiency
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07711158
- Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Inscrição por conviteNCT06938542
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças do sangue e do sistema imunitário: outras novidades
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Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Publicação revista por paresHPN
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:327
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 3B14.Z
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.