Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença hereditária do sangue em que os glóbulos vermelhos não conseguem produzir energia suficiente. As células são destruídas cedo. Surgem anemia, icterícia e cansaço.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
A piruvato cinase é uma enzima que permite aos glóbulos vermelhos produzir energia. Nesta doença, a enzima não funciona o suficiente. As células com pouca energia são destruídas no baço. Isto leva a uma anemia permanente. O ferro e a bilirrubina, de cor amarela, que saem das células destruídas podem acumular-se no corpo.
Pode não haver qualquer sintoma ou os sintomas podem ser graves. Podem aumentar durante uma infeção ou na gravidez.
As análises ao sangue mostram a anemia e a destruição do sangue. Mede-se a atividade da enzima piruvato cinase nos glóbulos vermelhos. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que mostra as alterações no gene PKLR. Estes testes são feitos em laboratórios especializados.
Conforme os sintomas da anemia, podem fazer-se transfusões de sangue. Algumas pessoas nunca precisam de transfusões. Em quem precisa de transfusões frequentes pode ser considerada a remoção do baço. Aplicam-se tratamentos que eliminam do corpo o ferro acumulado. Para adultos existe um medicamento aprovado especificamente para esta doença, que reduz a destruição do sangue. A vesícula biliar e a saúde dos ossos são vigiadas com regularidade. O transplante de células estaminais é raramente usado e a terapia génica está em investigação. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são portadores, mas geralmente não têm sintomas. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Raparigas e rapazes são afetados por igual. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Inglaterra, foram identificados nos registos de saúde 89 doentes com deficiência de piruvato cinase.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; 2 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07612345
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:766
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 3A10.Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.