Doenças do fígado e do aparelho digestivo
É uma doença do intestino presente desde o nascimento. Na parte final do intestino grosso não há células nervosas. Por isso as fezes não conseguem avançar; há prisão de ventre grave ou obstrução.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do fígado e do aparelho digestivo”.
O intestino empurra as fezes para a frente através de contrações musculares. Estes músculos são controlados pelas células nervosas da parede do intestino. Nesta doença, quando o bebé ainda está no útero da mãe, estes nervos não chegam à parte final do intestino. A parte sem nervos não consegue empurrar as fezes; as fezes acumulam-se e há obstrução.
Os sintomas começam muitas vezes pouco depois do nascimento. Os casos ligeiros podem ser notados mais tarde na infância.
O médico examina a barriga; se necessário, faz um toque retal. A radiografia do abdómen pode mostrar a obstrução. O diagnóstico confirma-se com uma pequena amostra de tecido retirada pelo ânus (biópsia); verifica-se se a amostra tem células nervosas.
O tratamento principal é a cirurgia. A parte do intestino sem nervos é retirada e o intestino saudável é ligado ao ânus. Por vezes a cirurgia é feita em duas fases; entre elas abre-se uma abertura temporária na barriga (estoma). Antes da cirurgia podem ser necessárias lavagens intestinais e soro na veia. Na maioria das crianças, o intestino funciona bem depois da cirurgia. Em algumas crianças pode manter-se prisão de ventre ou perda de fezes; o acompanhamento regular e o apoio alimentar ajudam. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A causa da doença não é totalmente conhecida; vários genes participam. Em cerca de um quinto dos casos há mais do que uma pessoa afetada na mesma família. Numa família que já teve um filho com esta doença, o risco para um novo bebé é um pouco maior. Nem todas as pessoas que têm o gene ficam doentes. Por vezes pode fazer parte de outra condição genética. O aconselhamento genético ajuda a família a compreender o seu próprio risco.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 9 estudos de intervenção ativos para esta doença. 4 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT03660176
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06072976
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT07519915
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06911749
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06650683
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os depósitos de gordura na pele de crianças com síndrome de Alagille.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Dois centros de gastroenterologia pediátrica de Ancara estudaram a icterícia prolongada do recém-nascido.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.