Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária que afeta a zona central do olho responsável pela visão nítida, ou seja, a mácula. Começa muitas vezes na infância ou na juventude. A visão central diminui aos poucos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
No centro da retina existe uma pequena zona chamada mácula. Ler e reconhecer rostos depende desta zona. Na doença de Stargardt, acumula-se aqui um resíduo amarelado e gorduroso. Com o tempo, esta acumulação danifica as células de luz, que acabam por morrer.
Os sintomas começam geralmente no fim da infância ou em idade jovem. A velocidade da perda varia de pessoa para pessoa.
O oftalmologista dilata a pupila e procura manchas amareladas na mácula. Tiram-se imagens da retina e podem fazer-se OCT e ERG. Também pode ser pedido um teste da visão das cores. O teste genético confirma o diagnóstico.
Atualmente não existe um tratamento aprovado. A investigação sobre terapia génica e medicamentos continua. Para quem vê pouco, as ajudas técnicas e o treino visual permitem aproveitar ao máximo a visão que resta. Ao ar livre recomendam-se chapéu e óculos de sol. Os suplementos com vitamina A não devem ultrapassar a quantidade diária recomendada. Evitar o tabaco e o fumo do tabaco pode ser útil. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes, transmite-se de forma recessiva. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. A mãe e o pai portadores geralmente não têm sintomas. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Num tipo mais raro, a hereditariedade é dominante. O aconselhamento genético explica o risco para a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, foram analisados os resultados dos testes genéticos de doentes com diagnóstico de doença de Stargardt.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 22 estudos de intervenção ativos para esta doença. 14 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06467344
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07161544
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07836452
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07419334
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06319872
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Izmir produziram pequenos modelos de córnea a partir de células de doentes com aniridia.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:827
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 9B70
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.