Doenças dos rins
Uma doença hereditária em que se formam muitos pequenos quistos nos rins. O fígado também é afetado. Os sintomas começam muitas vezes antes do nascimento ou no período de bebé.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos rins”.
As alterações no gene PKHD1 provocam dilatação e quistos nos pequenos canais do rim. Os rins aumentam de tamanho e a sua função pode diminuir. No fígado também há um endurecimento de nascença, ou seja, fibrose. A doença tem uma evolução muito diferente, de ligeira a grave.
Nem todas as pessoas têm os mesmos sintomas.
A doença é por vezes detetada na gravidez, na ecografia, pelos rins grandes. A ecografia e a ressonância magnética (RM) mostram os rins e o fígado. O teste genético ao gene PKHD1 confirma o diagnóstico.
O tratamento visa proteger os rins e o fígado. A tensão arterial é controlada com medicamentos. Pode ser necessário apoio nutricional e suplementos de líquidos e sal. Na insuficiência renal faz-se diálise ou transplante renal. Algumas pessoas precisam de um procedimento ou de um transplante para o fígado. O acompanhamento regular é importante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores é maior. O aconselhamento genético explica as opções para as gravidezes seguintes.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Alemanha, com a participação de centros da Turquia, foram estudados até 658 doentes com ARPKD.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04782258
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:731
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: GB8Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.