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Doenças do sangue e do sistema imunitário

Febre mediterrânica familiar (FMF)

Doença hereditária em que surgem, de forma repetida, crises de febre acompanhada de dor abdominal, torácica ou articular. É relativamente frequente na Turquia.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: alemão, inglês, espanhol, francês, italiano, português). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Na FMF há crises repetidas de inflamação no corpo. Nas crises surge febre com dor na barriga, no peito ou nas articulações. As crises duram geralmente entre meio dia e três dias. O tempo entre duas crises pode ir de dias a anos.

Que sintomas podem surgir?

As primeiras crises começam muitas vezes na infância ou na adolescência. Em algumas pessoas surgem mais tarde.

  • Febre que surge em crises (frequente)
  • Dor de barriga (frequente)
  • Dor no peito ou nas articulações (frequente)
  • Queixas ligeiras antes da crise, como dor muscular, dor de cabeça ou mal-estar (em cerca de metade)
  • Erupção na pele (por vezes)
  • Nos homens, inflamação do testículo (rara)
  • Se não for tratada, depósito de proteína no rim (amiloidose) e insuficiência renal (um risco importante)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito muitas vezes com base nas características das crises. Para isso, os médicos usam critérios definidos. O teste genético ajuda, mas sozinho nem sempre dá um resultado definitivo.

Tratamento e cuidados

A base do tratamento é tomar com regularidade o medicamento que previne as crises e os danos no rim. Este tratamento dura muitas vezes toda a vida. Existem outras opções para quem não pode tomar este medicamento. O marcador de inflamação no sangue é vigiado com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A FMF transmite-se, na maioria das vezes, ao receber um gene alterado da mãe e outro do pai. A mãe e o pai portadores, em geral, não têm sintomas. Raramente, um único gene alterado também pode causar a doença. O aconselhamento genético orienta a família quanto ao risco.

Fonte: MedlinePlus Genetics — Familial Mediterranean fever · Orphanet — Familial Mediterranean fever (ORPHA:342)

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-5 em cada 10 000 (Europa)
Quando costuma começar?
Primeira infância, Infância, Adolescência, Idade adulta
Gene(s) envolvido(s)
MEFV

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre FMF

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 8 estudos de intervenção ativos para esta doença. 5 estão a recrutar neste momento; 4 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças do sangue e do sistema imunitário: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:342 · ICD-11 4A60.0

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.