Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária que afeta o nervo ótico. Na maioria das vezes, surge em idade jovem uma perda da visão central sem dor. É muito mais frequente nos homens.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
A doença resulta de uma alteração nos genes das mitocôndrias, que produzem energia na célula. As células do nervo ótico, que leva a informação visual ao cérebro, ficam danificadas. Primeiro é afetado um olho e, em semanas ou meses, também o outro. É sobretudo a visão central que piora.
Os sintomas começam muitas vezes na casa dos 10 ou dos 20 anos. Parte das pessoas que têm a alteração genética nunca tem sintomas.
O oftalmologista dilata a pupila e observa a cabeça do nervo ótico. O nervo ótico é avaliado com o exame do campo visual e a OCT. O diagnóstico é confirmado analisando os genes das mitocôndrias no sangue. Três alterações genéticas frequentes explicam a maioria dos doentes.
Na Europa existe um tratamento medicamentoso aprovado, específico para esta doença, para a perda de visão em doentes com 12 anos ou mais. As ajudas técnicas para quem vê pouco e o apoio profissional também são importantes. Recomenda-se evitar o tabaco e o excesso de álcool. Estão em estudo novos métodos, como a terapia génica. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A LHON passa apenas através da mãe. As mitocôndrias são transmitidas ao filho apenas pelo óvulo. Todos os filhos de uma mãe que tem a alteração genética recebem essa alteração. Não passa do pai para os filhos. A maioria dos portadores nunca perde a visão; nas mulheres esta probabilidade é ainda menor. O aconselhamento genético ajuda a perceber quem está em risco na família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Uma terapia génica foi seguida durante 5 anos em doentes com LHON (neuropatia ótica hereditária de Leber) associada a uma alteração do gene MT-ND4.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 7 estudos de intervenção ativos para esta doença. 4 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04912843
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT07406854
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07258667
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05293626
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT03475173
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:104
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 8C73.Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.