Doenças dos olhos e da audição
Perda auditiva grave, presente desde o nascimento, causada por uma alteração no gene OTOF.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
O gene OTOF produz uma proteína chamada otoferlina. Esta proteína permite a passagem do sinal das células auditivas do ouvido interno para o nervo auditivo. Quando o gene está alterado, as células auditivas funcionam, mas o sinal não consegue passar para o nervo. Chama-se a isto perturbação da sinapse auditiva.
Na maioria das crianças, a perda auditiva existe desde o nascimento ou começa antes de aprenderem a falar.
Alguns rastreios auditivos do recém-nascido medem o eco que vem do ouvido interno (teste de OEA). Nestas crianças, este teste dá muitas vezes um resultado normal. Já o teste auditivo do tronco cerebral (PEATC) está alterado. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que mostra duas alterações no gene OTOF.
O apoio auditivo precoce é muito importante para o desenvolvimento da fala e da linguagem. Os aparelhos auditivos muitas vezes não ajudam o suficiente. O implante coclear pode ser útil, porque estimula diretamente o nervo auditivo. Existe também uma terapia génica para as pessoas que cumprem determinadas condições. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva; a mãe e o pai são, em geral, portadores. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade é de 25 %. Recomenda-se testar os irmãos sem sintomas pouco depois do nascimento e fazer aconselhamento genético.
Fonte: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a primeira terapia génica para a perda auditiva grave causada pelo gene OTOF.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo conduzido pelo Instituto Karolinska e por centros na China, foi administrada no ouvido interno de 10 doentes com idades entre 1 e 24 anos uma terapia génica que transporta um gene OTOF funcional.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05788536
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07288580
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06370351
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06722170
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ativo, sem recrutamentoNCT07752888
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Base de dados internacional de doenças raras: Orphanet
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: AB50 (Congenital hearing impairment)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.