Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária que afeta a camada do fundo do olho que deteta a luz, ou seja, a retina. Primeiro piora a visão noturna. O campo de visão vai estreitando ao longo dos anos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
A retina é uma camada fina no fundo do olho que deteta a luz. Aqui existem células de luz chamadas bastonetes e cones. Na RP, estas células vão-se degradando aos poucos. Primeiro são afetados os bastonetes, que permitem ver no escuro, e depois os cones. Por vezes, a RP faz parte de uma síndrome, junto com outros problemas como a perda de audição.
Os sintomas começam muitas vezes na infância ou na juventude. A velocidade da perda varia de pessoa para pessoa.
O oftalmologista dilata a pupila com gotas e observa a retina. O exame do campo visual mede a visão lateral. Um exame chamado ERG mede a resposta da retina à luz. Com a OCT obtém-se uma imagem detalhada da retina. O teste genético ajuda a perceber o tipo de RP.
Ainda não existe um tratamento que trave a maioria dos tipos de RP. Para quem vê pouco, as ajudas técnicas e o treino visual permitem aproveitar ao máximo a visão que resta. Alguns suplementos vitamínicos podem abrandar a perda. Mas o excesso pode ser prejudicial, por isso é preciso falar com o médico. Consultas regulares de oftalmologia detetam cedo problemas adicionais, como as cataratas. Os óculos de sol protegem os olhos da luz. Existe uma terapia génica aprovada para um pequeno grupo com duas alterações no gene RPE65. A investigação sobre terapias génicas, celulares e medicamentosas continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A RP pode transmitir-se de várias formas. No tipo dominante, a probabilidade de passar de um progenitor afetado para o filho é de 1 em 2 em cada gravidez. No tipo recessivo, um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade dos tipos recessivos pode aumentar. No tipo ligado ao X, são afetados sobretudo os rapazes e homens. O aconselhamento genético explica o tipo e o risco na família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na Austrália, foi administrado por injeção um medicamento em 12 olhos de 6 pessoas com RP avançada.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Erzincan, foram feitas entrevistas presenciais a adultos com retinite pigmentosa.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 67 estudos de intervenção ativos para esta doença. 24 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07774975
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07408232
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06319872
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07807111
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06789445
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:791
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 9B70
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.