Doenças dos olhos e da audição
Um cancro raro do olho que se desenvolve na retina de crianças pequenas. Surge muitas vezes antes dos 5 anos. Quando é descoberto cedo, muitas vezes pode ser tratado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
Normalmente, o gene RB1 impede que as células se dividam sem controlo. Quando as duas cópias deste gene estão alteradas, uma célula da retina multiplica-se e forma um tumor. O tumor pode surgir num só olho ou nos dois. Se não for tratado, pode espalhar-se para fora do olho.
O primeiro sinal que se nota é muitas vezes um brilho branco na pupila.
Dilata-se a pupila com gotas para observar a retina. Nas crianças pequenas, este exame pode ser feito sob anestesia. Faz-se ecografia do olho e RM. Para o diagnóstico, geralmente não é preciso retirar um fragmento de tecido. O teste ao gene RB1 distingue o tipo hereditário.
O tratamento é planeado por uma equipa de especialistas em cancro infantil e em oftalmologia pediátrica. O objetivo é proteger primeiro a vida e depois o olho e a visão. Podem usar-se laser, congelação, tratamento com calor, quimioterapia e radioterapia. Por vezes é necessário retirar o olho por cirurgia. Depois do tratamento fazem-se consultas regulares de oftalmologia para procurar novos tumores. No tipo hereditário, o risco de outros cancros mais tarde aumenta, por isso o acompanhamento prolongado é importante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Cerca de um terço dos retinoblastomas é hereditário. O tipo hereditário transmite-se de forma dominante; a probabilidade de a alteração genética passar para o filho é de 1 em 2 em cada gravidez. A alteração pode vir de um dos pais ou surgir pela primeira vez. Os restantes dois terços não são hereditários e não passam para os filhos. Nos bebés com retinoblastoma na família, é importante fazer exames regulares aos olhos desde cedo. O aconselhamento e o teste genético determinam o risco dos irmãos.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe analisou 491 crianças com retinoblastoma seguidas ao longo de 51 anos.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 15 estudos de intervenção ativos para esta doença. 8 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05504291
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06679634
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04681417
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT06424301
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT06972602
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.