Doenças do fígado e do aparelho digestivo
É uma doença hereditária que afeta o fígado, o coração e outros órgãos. Os canais biliares são poucos e estreitos. Pode haver icterícia, comichão e problemas cardíacos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do fígado e do aparelho digestivo”.
A bílis corre do fígado para o intestino através de pequenos canais. Nesta doença, os canais biliares do fígado são poucos, estreitos ou com forma alterada. A bílis acumula-se no fígado e pode danificá-lo. O coração, a coluna, os olhos, os rins e os vasos sanguíneos também podem ser afetados. Mesmo na mesma família, a evolução pode variar de muito ligeira a grave.
Os sintomas são muitas vezes notados no período de bebé ou na primeira infância.
O médico avalia em conjunto os sinais no fígado, no coração, na coluna, nos olhos e no rosto. Podem fazer-se análises ao sangue, biópsia do fígado, exame aos olhos, radiografia da coluna e ecografia cardíaca. O teste genético confirma o diagnóstico na maioria das pessoas.
Os cuidados abrangem várias áreas. São importantes o apoio nutricional e a reposição das vitaminas lipossolúveis. Usam-se medicamentos para a comichão e para o fluxo da bílis. Existem tratamentos aprovados especificamente para a comichão causada pela doença. Se necessário, faz-se uma cirurgia para desviar a bílis ou um transplante de fígado. Os problemas do coração, dos rins e dos vasos sanguíneos são acompanhados e tratados à parte. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade dominante. Basta um único gene alterado para haver doença. Em algumas crianças, a alteração vem da mãe ou do pai. Noutras, surge pela primeira vez na criança. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. O progenitor pode estar afetado de forma muito ligeira; por isso pode ser recomendado examinar a família. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alagille syndrome · NORD: Alagille syndrome · EMA: Livmarli (EPAR)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os depósitos de gordura na pele de crianças com síndrome de Alagille.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05035030
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoA recrutarNCT07290257
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:52
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LB20.0Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.