Doenças dos rins
Uma doença hereditária que afeta os rins, os ouvidos e os olhos. Há sangue na urina e a função dos rins diminui lentamente. A perda auditiva acompanha-a com frequência.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos rins”.
Uma proteína estrutural chamada colagénio IV é produzida de forma alterada. Esta proteína é importante nos filtros dos rins, no ouvido interno e no olho. Quando o filtro está danificado, perde-se sangue e proteína para a urina. Com o tempo forma-se tecido cicatricial no rim.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa e conforme o sexo.
Na análise à urina procura-se sangue e proteína. O teste genético confirma o diagnóstico e mostra o tipo de hereditariedade. Se necessário, colhe-se uma amostra de tecido do rim ou da pele, ou seja, uma biópsia. Também se fazem exames à audição e aos olhos.
Ainda não existe um tratamento que cure completamente a doença. Alguns medicamentos para a tensão arterial, iniciados cedo, podem abrandar a perda da função renal. Se surgir insuficiência renal, faz-se diálise ou transplante renal. A doença não volta no rim transplantado. O aparelho auditivo é muitas vezes útil. A investigação continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A hereditariedade pode ser de três formas. O tipo mais frequente é ligado ao X; os homens são afetados de forma mais grave e o pai não o transmite ao filho rapaz. Cerca de 15 % são recessivos; num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Uma parte transmite-se de forma dominante. Recomenda-se aconselhamento genético para saber o tipo.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 7 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07523581
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05003986
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT07211685
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT04573920
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT06731192
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:63
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2H.Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.