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Doenças dos rins

Síndrome de Bartter

Um grupo de doenças hereditárias em que os rins não conseguem reter o sal. O corpo perde demasiado sal, água e potássio. Pode haver urinar muito e atraso do crescimento.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos rins”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Os canais do rim que recuperam o sal não funcionam bem. O sal perde-se na urina e, com ele, também o potássio e o cálcio. Um dos tipos começa antes do nascimento e é mais grave. O tipo clássico começa na primeira infância e é mais ligeiro.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas variam conforme o tipo.

  • Excesso de líquido amniótico na gravidez e risco de parto prematuro
  • Não ganhar peso suficiente no período de bebé
  • Urinar muito, desidratação e prisão de ventre
  • Potássio baixo no sangue; fraqueza muscular, cãibras e cansaço
  • Perda de cálcio na urina e ossos fracos
  • Depósitos de cálcio no rim
  • Perda auditiva (rara, num dos tipos)

Como é diagnosticada?

No sangue medem-se os níveis de potássio, cloro e bicarbonato. Na urina mede-se o sal e o cálcio. O teste genético define o tipo. O tipo antes do nascimento pode ser detetado na gravidez pelo excesso de líquido amniótico.

Tratamento e cuidados

Não existe um tratamento que cure completamente a doença, mas pode ser controlada com tratamento para toda a vida. Os suplementos de sal e de potássio são o tratamento principal. Também se usam medicamentos que reduzem a perda pelo rim. Recomenda-se ingerir bastante sal e água. Na perda auditiva pode colocar-se um implante coclear. Com a idade, o controlo torna-se muitas vezes mais fácil. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Casos novos por ano: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)
Quando costuma começar?
Adolescência, Idade adulta, Antes do nascimento, Infância, Primeira infância, Período neonatal

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Bartter

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças dos rins: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.