Síndromes genéticas e outras doenças
É uma condição causada por um cromossoma 18 a mais. O crescimento do bebé e muitos órgãos são afetados. Os problemas cardíacos e o atraso do desenvolvimento são frequentes.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Normalmente as células têm duas cópias do cromossoma 18. Nesta condição há três. O material genético a mais perturba o desenvolvimento do bebé no útero da mãe. Muitos órgãos, como o coração, os rins e o cérebro, podem ser afetados. As formas em mosaico e parciais podem ter uma evolução mais ligeira.
Cada bebé é diferente; podem surgir alguns ou a maioria dos sintomas.
Na gravidez pode fazer-se um rastreio com análise ao sangue e ecografia. Se houver suspeita, faz-se o diagnóstico definitivo colhendo uma amostra do líquido amniótico ou da placenta. Depois do nascimento, o diagnóstico é confirmado por um teste cromossómico, que também define o tipo.
Não existe um tratamento que faça desaparecer a condição. Os cuidados são planeados de acordo com as necessidades da criança. Os problemas do coração, da respiração e da digestão são vigiados; se necessário, faz-se cirurgia. A fisioterapia, a terapia ocupacional e a terapia da fala são um apoio. Nos casos graves oferecem-se cuidados de conforto (paliativos). O objetivo é preservar a qualidade de vida da criança e da família. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes não é hereditária. Acontece por acaso durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Não tem nada a ver com algo que os pais tenham feito. A probabilidade aumenta com a idade da mãe. Raramente, a forma parcial pode vir de uma alteração cromossómica equilibrada na mãe ou no pai. O aconselhamento genético orienta a família para as gravidezes seguintes.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Trisomy 18 · NHS: Edwards' syndrome (trisomy 18) · MedlinePlus: Trisomy 18
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital Zeynep Kamil, em Istambul, analisou retrospetivamente os registos de dez anos.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:3380 · ICD-11 LD40.2
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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