EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Na SED vascular, o anti-hipertensor irbesartano reduziu os eventos vasculares em dois anos
O irbesartano foi testado num estudo com 57 adultos com SED vascular.
Publicação revista por paresSED vascular
Doenças do coração e dos vasos sanguíneos
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv)
Uma doença hereditária do tecido conjuntivo. Os vasos sanguíneos, o intestino e o útero podem romper-se com facilidade. A pele é fina e faz nódoas negras com facilidade.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, polaco, alemão, inglês, espanhol, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do coração e dos vasos sanguíneos”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
O tecido conjuntivo, que mantém o corpo unido, é fraco. Na maioria das pessoas, uma alteração no gene COL3A1 perturba a produção de colagénio. O colagénio é uma proteína que dá resistência aos tecidos. Por isso, os vasos sanguíneos e alguns órgãos podem romper-se com facilidade.
Que sintomas podem surgir?
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Podem surgir:
- Nódoas negras com muita facilidade
- Pele fina, com pequenos vasos visíveis, sobretudo no peito e nas pernas
- Dilatação ou rotura dos vasos sanguíneos, com hemorragia interna
- Rotura do intestino
- Rotura do útero na fase final da gravidez
- Colapso parcial do pulmão
- Características do rosto, como nariz e lábios finos e olhos grandes
- Varizes e feridas que cicatrizam devagar
Como é diagnosticada?
O médico pergunta pela história da pessoa e da família e faz um exame. O diagnóstico é confirmado por um teste genético feito ao sangue. Para vigiar os vasos sanguíneos usam-se exames de imagem como a ecografia, a ressonância magnética (RM) ou a TAC.
Tratamento e cuidados
Ainda não existe um tratamento aprovado específico para esta doença. A investigação continua. O objetivo dos cuidados é prevenir problemas graves. A tensão arterial é medida regularmente e, se estiver alta, é tratada cedo. Os vasos sanguíneos são vigiados com ecografia, RM ou TAC. Pode ser recomendado evitar levantar pesos e praticar desportos de contacto. A gravidez é acompanhada por uma equipa com experiência em gravidez de risco. As cirurgias que não são necessárias são ponderadas com cuidado. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A doença transmite-se por hereditariedade dominante. Ou seja, basta uma única cópia alterada do gene. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Por vezes surge sem casos anteriores na família, devido a uma nova alteração genética. Mesmo dentro de uma família, a gravidade pode ser diferente. O aconselhamento genético ajuda a família a compreender o seu risco.
Fonte: NHS: Ehlers-Danlos syndromes · NORD: Ehlers-Danlos Syndrome · MedlinePlus Genetics: Ehlers-Danlos syndrome
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Mundial)
- Como é herdada?
- Autossómica dominante · Autossómica recessiva
- Quando costuma começar?
- Primeira infância, Período neonatal
- Gene(s) envolvido(s)
- COL3A1
- Fontes fiáveis
- MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre SED vascular
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- Clinical Trial to Compare the Efficacy of Celiprolol to Placebo in Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05432466
- Heart Coherence Training on Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Patients
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05994664
- An Exercise and Lifestyle Programme for Adults With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Feasibility Study
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT07697573
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças do coração e dos vasos sanguíneos: outras novidades
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ordu, 12 crianças com síndrome de Marfan: metade tinha dilatação da raiz da aorta
Na Universidade de Ordu, foram analisadas as alterações cardíacas de crianças com síndrome de Marfan.
Publicação revista por paresMarfan
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Famílias de crianças com doenças hereditárias do ritmo cardíaco sentem ansiedade: estudo do Hacettepe com 53 doentes
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
Publicação revista por paresQT longo
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na síndrome de Brugada, a ablação reduziu as crises de ritmo perigosas
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
Publicação revista por paresBrugada
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:286
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD28.1Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.