Doenças dos rins
Uma doença hereditária que perturba a recuperação do sal pelo rim. O potássio e o magnésio no sangue baixam. Pode haver cãibras musculares, cansaço e vontade de comer sal.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos rins”.
Os rins devolvem ao sangue o sal que está na urina. Na síndrome de Gitelman este trabalho não é feito por completo. O sal perde-se na urina. Com isso, o equilíbrio do potássio, do magnésio e do cálcio também se altera. Os sintomas começam muitas vezes no fim da infância ou na adolescência.
Os sintomas podem ser muito diferentes, mesmo na mesma família. Na maioria das pessoas a evolução é ligeira.
O médico exclui primeiro as causas mais frequentes de potássio baixo. Na análise ao sangue, o potássio e o magnésio estão baixos. Na análise à urina, o cálcio está baixo e o potássio alto. O teste genético confirma o diagnóstico.
A doença dura toda a vida. Por enquanto não tem cura definitiva, mas os cuidados reduzem os sintomas. O objetivo é manter o equilíbrio de sais no sangue. A maioria das pessoas toma todos os dias suplementos de potássio e magnésio. Pode ser recomendada uma alimentação rica em sal e em potássio. O especialista em rins faz o acompanhamento com análises ao sangue regulares. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A síndrome de Gitelman transmite-se por hereditariedade recessiva. Para ter a doença são precisos dois genes alterados; um vem da mãe e outro do pai. Os pais portadores geralmente não têm sintomas. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores pode aumentar. O aconselhamento genético explica os riscos à família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:358
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C64.41
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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