Doenças do coração e dos vasos sanguíneos
Uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo do corpo. As pessoas são geralmente altas e magras. A artéria principal que sai do coração, ou seja, a aorta, e os olhos podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, polaco, alemão, inglês, espanhol, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do coração e dos vasos sanguíneos”.
Uma alteração no gene FBN1 afeta uma proteína chamada fibrilina. Esta proteína dá força e elasticidade ao tecido conjuntivo. Como o tecido conjuntivo existe em todo o corpo, são afetados o coração, os vasos, os olhos, os ossos e as articulações. O problema mais importante é a dilatação e o enfraquecimento da aorta.
Os sintomas vão de ligeiros a graves e podem surgir em qualquer idade.
O diagnóstico baseia-se num exame detalhado e na história de saúde da pessoa e da família. O coração e a aorta são avaliados com ecocardiograma. Faz-se um exame aos olhos. Em algumas pessoas, testa-se o gene FBN1.
Não existe um tratamento que elimine a doença. O objetivo é gerir os sintomas e proteger a aorta. A aorta é geralmente avaliada por imagem uma vez por ano. Os medicamentos que baixam a frequência cardíaca e a tensão arterial podem reduzir a carga sobre a aorta. Se necessário, faz-se cirurgia à aorta e às válvulas. Os problemas dos olhos são tratados; a coluna é vigiada. Pode ser necessário limitar algumas atividades. Na gravidez é indispensável um acompanhamento próximo. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma dominante. Ou seja, basta uma só cópia alterada do gene. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Em cerca de 1 em cada 4 casos não há doentes na família; a alteração genética surge pela primeira vez. Recomenda-se aconselhamento genético aos casais que planeiam ter filhos.
Fonte: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ordu, foram analisadas as alterações cardíacas de crianças com síndrome de Marfan.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05838235
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT02050113
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05809323
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT07495267
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O irbesartano foi testado num estudo com 57 adultos com SED vascular.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.