Doenças hormonais e dos ossos
Uma diferença cromossómica que surge só em raparigas. Um dos dois cromossomas X falta ou está incompleto. Os sinais mais frequentes são a baixa estatura e o fraco funcionamento dos ovários.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hormonais e dos ossos”.
Normalmente, as raparigas têm dois cromossomas X. Na síndrome de Turner, um deles falta total ou parcialmente. Por vezes, esta diferença existe só em algumas células; a isto chama-se mosaico. São afetados sobretudo o crescimento e os ovários. A inteligência é, na maioria das vezes, normal.
Cada rapariga pode ter sintomas diferentes.
O diagnóstico é feito com uma análise ao sangue que conta os cromossomas. A doença pode ser detetada ao nascer, na infância ou na adolescência. Também pode ser descoberta na gravidez, com testes feitos por causa de sinais na ecografia. O coração, os rins e as hormonas são avaliados à parte.
Não existe um tratamento que elimine a doença, mas o apoio é bom. O tratamento hormonal ajuda o crescimento e a puberdade. A tensão arterial, a tiroide, a densidade dos ossos e o coração são vigiados regularmente. Quando necessário, dá-se apoio à aprendizagem e apoio psicológico. Para quem deseja ter filhos, podem discutir-se opções como a fertilização in vitro. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes, não é hereditária. A diferença surge por acaso durante a formação das células reprodutoras ou no início da gravidez. Não tem relação com a idade dos pais nem com algo que tenham feito. Muito raramente, uma falta parcial no cromossoma X pode passar na família. Para as suas dúvidas, pode recorrer ao aconselhamento genético.
Fonte: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi testada uma hormona de crescimento administrada uma vez por semana em raparigas com síndrome de Turner.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 48 doentes com síndrome de Turner em Diyarbakır, que receberam hormona de crescimento e atingiram a estatura final.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 17 estudos de intervenção ativos para esta doença. 8 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07221851
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07614152
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07784582
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05723835
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05330325
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 63 adultos de 16 países.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Sultanbeyli, Istambul, foi analisado durante um ano o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR) em 5934 bebés.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.