Doenças dos olhos e da audição
Um grupo de doenças hereditárias. Provoca alterações na cor do cabelo, da pele e dos olhos. Algumas pessoas têm perda de audição desde o nascimento.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
Nesta doença, as células que dão cor, ou seja, os melanócitos, não se desenvolvem corretamente. Estas células dão cor à pele, ao cabelo e aos olhos. Também têm um papel no funcionamento do ouvido interno. Há quatro tipos. Os mais frequentes são o tipo 1 e o tipo 2. No tipo 4, o intestino grosso também é afetado.
Os sintomas podem ser diferentes mesmo dentro da mesma família.
O médico observa as alterações na cor do cabelo, da pele e dos olhos. Faz-se um teste de audição. Se houver problemas intestinais, podem ser necessários exames adicionais. O teste genético apoia o diagnóstico.
Não existe um tratamento específico para a doença. Os sintomas são tratados à medida que surgem. A audição deve ser vigiada com atenção. Para a prisão de ventre pode ser recomendada uma dieta especial. Nos problemas intestinais graves pode ser necessária cirurgia. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes, transmite-se de forma dominante. Ou seja, basta estar alterada uma só cópia do gene. Na maioria das pessoas, a mãe ou o pai também tem a doença. Mas os sintomas no progenitor podem ser muito diferentes dos da criança. Num pequeno número de pessoas, a alteração genética surge pela primeira vez. Algumas formas do tipo 2 e do tipo 4 transmitem-se de forma recessiva. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em Paris, foi estudado o sistema do equilíbrio de crianças com síndrome de Waardenburg e perda auditiva.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:3440
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: EC23.2Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.