Doenças do coração e dos vasos sanguíneos
É uma doença hereditária que afeta o sistema elétrico do coração. O coração recupera tarde depois de cada batimento. Isto pode causar alterações súbitas do ritmo e desmaios.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, alemão, espanhol, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do coração e dos vasos sanguíneos”.
O coração prepara-se de novo depois de cada batimento. Esta recuperação faz-se através de pequenos canais nas células do coração. Nesta doença, os canais não funcionam bem e a recuperação demora mais. No ECG, a isto chama-se QT longo. Esta condição pode causar ritmos súbitos, rápidos e irregulares.
Muitas pessoas não têm qualquer sintoma. Cerca de metade das pessoas que têm o gene desenvolve sintomas.
O diagnóstico é feito com um eletrocardiograma (ECG). Se necessário, faz-se um registo cardíaco de 24 horas ou uma prova de esforço. O teste genético apoia o diagnóstico e pode mostrar o tipo. Recomenda-se também testar os familiares próximos da pessoa diagnosticada.
Na maioria das pessoas usam-se todos os dias medicamentos que regulam o ritmo cardíaco. Se o risco for elevado, pode colocar-se debaixo da pele do peito um aparelho semelhante a um pacemaker. Raramente, faz-se uma cirurgia que corta alguns nervos que vão para o coração. É importante evitar os medicamentos que prolongam o QT; antes de qualquer medicamento novo deve consultar-se o médico. Evitar os fatores desencadeantes e o acompanhamento regular fazem parte dos cuidados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Os tipos mais frequentes transmitem-se por hereditariedade dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Nem todas as pessoas que têm o gene têm sintomas. O tipo raro com perda auditiva transmite-se por hereditariedade recessiva. Neste tipo, num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Recomenda-se o rastreio da família e aconselhamento genético.
Fonte: NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07277582
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05348564
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT04336644
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Inscrição por conviteNCT07233421
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ordu, foram analisadas as alterações cardíacas de crianças com síndrome de Marfan.
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O irbesartano foi testado num estudo com 57 adultos com SED vascular.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.