Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença rara em que se formam coágulos nos pequenos vasos. Afeta sobretudo os rins. Surgem anemia, plaquetas baixas e insuficiência renal.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
O sistema do complemento é uma parte do sistema imunitário que ataca os micróbios. Na SHUa, este sistema funciona sem controlo. Danifica a superfície interna dos vasos e formam-se pequenos coágulos. Os coágulos afetam sobretudo os vasos dos rins. O cérebro, o coração, os pulmões e o intestino também podem ser afetados. Muitas vezes, uma infeção ou uma gravidez desencadeia a crise.
A doença pode começar em qualquer idade. Os primeiros sintomas podem ser vagos.
As análises ao sangue mostram anemia, destruição do sangue e plaquetas baixas. Fazem-se testes dos rins e análise da urina. Para a distinguir da SHU típica, procura-se nas fezes uma bactéria que causa diarreia. O teste genético e os testes de anticorpos ajudam no diagnóstico.
Existem tratamentos aprovados especificamente para esta doença, que bloqueiam o sistema do complemento. Antes destes tratamentos faz-se a vacina contra a meningite. A troca de plasma e a administração de plasma são métodos usados durante muito tempo. Se os rins não forem suficientes, pode ser necessária diálise. Algumas pessoas podem fazer um transplante de rim. Antes do transplante recomenda-se um teste genético. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria dos doentes não há outros doentes na família. A alteração genética cria predisposição para a doença, mas muitas vezes não basta sozinha. Quando surge na família, transmite-se geralmente de forma dominante. Neste caso, um progenitor com o gene alterado tem uma probabilidade de 1 em 2 de o transmitir a cada filho. Nem todas as pessoas com o gene alterado ficam doentes. Menos vezes, a transmissão também é recessiva. O aconselhamento genético ajuda a compreender o risco.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 8 estudos de intervenção ativos para esta doença. 5 estão a recrutar neste momento; 3 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT05795140
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT05935215
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04861259
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT04958265
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT05684159
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo 48 pessoas com PTT congénita, com idades entre os 3 e os 68 anos.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:2134
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 3A10.Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.