Doenças do sangue e do sistema imunitário
Doença hereditária do sangue em que a produção de hemoglobina está alterada, causando anemia. Na Turquia, faz parte do rastreio pré-nupcial.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
A talassemia é um grupo de doenças hereditárias do sangue. Nestas doenças não se produz hemoglobina suficiente (a substância que transporta o oxigénio no sangue). Por isso há anemia. Os dois tipos principais são a talassemia alfa e a talassemia beta. Tem várias formas, desde ser portador até aos tipos graves.
Nos tipos graves, os sintomas começam muitas vezes alguns meses depois do nascimento. Nos tipos ligeiros surgem mais tarde ou podem nunca surgir.
A talassemia e o estado de portador são detetados por análises ao sangue. Estas análises podem ser feitas em qualquer idade. Em alguns sistemas de saúde faz-se rastreio durante a gravidez e no recém-nascido.
Nos tipos graves fazem-se transfusões de sangue regulares. As transfusões frequentes acumulam ferro em excesso no corpo. É também necessário um tratamento com medicamentos que retiram este ferro do corpo. Em algumas pessoas pode considerar-se um transplante de células estaminais, mas este tem riscos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A talassemia é hereditária. Se a mãe e o pai forem portadores, a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4 em cada gravidez. Os portadores, em geral, não têm problemas de saúde. Na talassemia alfa, o risco depende dos genes que estão afetados. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a 1 de julho de 2026 o exagamglogene autotemcel para crianças com mais de 2 anos.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o mitapivat para tratar a anemia em adultos com talassemia alfa ou beta.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 75 estudos de intervenção ativos para esta doença. 40 estão a recrutar neste momento; 9 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT06609226
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT04143724
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT04064060
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06421636
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoAtivo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT02386800
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Base de dados internacional de doenças raras: Orphanet · ICD-11 3A50
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.