EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovado o revakinagene taroretcel, terapia celular implantada no olho, para a MacTel tipo 2
Para a telangiectasia macular tipo 2, a FDA aprovou o revakinagene taroretcel.
Aprovação oficial do medicamentoMacTel
Doenças dos olhos e da audição
Telangiectasia macular tipo 2 (MacTel)
Doença ocular que afeta o centro da retina e reduz lentamente a visão de leitura.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
A telangiectasia macular tipo 2 afeta uma zona do olho chamada mácula. A mácula é o centro da retina e permite a visão de pormenor, por exemplo para ler. Nesta doença, os vasos sanguíneos muito finos da mácula alteram-se e dilatam-se. Afeta geralmente os dois olhos, mas nem sempre no mesmo grau.
Que sintomas podem surgir?
A doença surge muitas vezes na meia-idade. No início pode não haver sintomas. A visão central pode diminuir pouco a pouco ao longo dos anos. A visão lateral não é afetada; em geral não leva à cegueira total.
- Dificuldade crescente em ler
- Visão turva ou distorcida
- Falhas no centro do campo de visão
- Necessidade de mais luz
Como é diagnosticada?
O diagnóstico é feito com um exame aos olhos; a pupila é dilatada com gotas. Usam-se um exame de imagem que mostra as camadas da retina (OCT) e estudos dos vasos sanguíneos. Também pode fazer-se um teste simples com linhas, chamado grelha de Amsler.
Tratamento e cuidados
Foi desenvolvida uma pequena cápsula, colocada no olho, que liberta um medicamento para proteger a retina. Se se formarem novos vasos, podem usar-se tratamentos com injeções dentro do olho. Em alguns casos pode ser necessário laser ou cirurgia. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
Na maioria das pessoas não há uma causa conhecida. Em algumas famílias a doença surge em mais de uma pessoa. Isto sugere que pode haver uma predisposição genética; mas ainda não está totalmente compreendido.
Fonte: American Academy of Ophthalmology – What Is Macular Telangiectasia? · EyeWiki (American Academy of Ophthalmology) – Macular telangiectasia
Dados essenciais
- Fontes fiáveis
- Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre MacTel
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- Study of Serine Supplementation to Protect Vision in MacTel
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07342439
- A Study to Determine the Safety and Efficacy of NT-501 With MHFM
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06397131
- Phase 4 Study: Long-term Safety and Efficacy of NT-501 in MacTel Type 2, Including Sham Procedure Participants
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoA recrutarNCT06971939
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças dos olhos e da audição: outras novidades
TurquiaSGK e comparticipação
Medicamento para doença rara que afeta o nervo ótico incluído na comparticipação do SGK
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
Declaração ou regulamentação oficial
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Gildeuretinol oral na doença de Stargardt: num estudo de dois anos, o crescimento da lesão no fundo do olho abrandou ligeiramente
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
Publicação revista por paresStargardt
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Válvula como segunda cirurgia no glaucoma congénito: em Ancara, o sucesso diminuiu claramente em 5 anos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Publicação revista por paresGlaucoma congénito
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Base de dados internacional de doenças raras: Orphanet · ICD-11 9B75.3
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.