TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
30 crianças com doença de Pompe em Esmirna: nas que receberam terapêutica enzimática, os eventos graves foram menos frequentes
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
A Universidade Ege analisou os registos de 30 crianças com doença de Pompe. 27 tinham a forma grave de início no primeiro ano de vida. O diagnóstico foi feito, em mediana, aos 5 meses. Em 83% das famílias, a mãe e o pai eram parentes. Nas crianças sob terapêutica enzimática, os eventos graves foram claramente menos frequentes. Ainda assim, algumas crianças com a forma infantil morreram durante o seguimento.
O que significa para os doentes e as famílias?
O diagnóstico e o tratamento precoces parecem importantes nestas crianças. Trata-se de um estudo retrospetivo num único centro. A decisão sobre o tratamento é tomada com o médico.
Fonte
Artigo científico: Evaluation of Experienced Clinical Events in Pompe Disease Based on Real-life Data. Neuropediatrics, 2026. DOI: 10.1055/a-2777-2932 · PubMed 41453391
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Doença de Pompe (glicogenose tipo II)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.