Doença de Pompe (glicogenose tipo II)

Fonte: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease

Qual é a frequência?

Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa) · Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)

Como é herdada?

Autossómica recessiva

Quando costuma começar?

Antes do nascimento, Período neonatal, Primeira infância, Infância, Adolescência, Idade adulta

Gene(s) envolvido(s)

GAA

Fontes fiáveis

MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet · GeneReviews (em inglês, para médicos)

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Para o grupo de doenças · İstanbul
• Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · Para o grupo de doenças · İstanbul

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

• Cuidados no domicílio e dispositivos médicos · Saúde no domicílio, relatório para oxigénio e ventilador, cadeira de rodas e ortótese, registo para cortes de eletricidade, plano de emergência.

• Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
• Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
• Para cuidadores: A saúde de quem cuida
• Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

O ClinicalTrials.gov regista 24 estudos de intervenção ativos para esta doença. 10 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

• A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of DNL952 in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease

  Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07354724

• A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD)

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07282847

• Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD)

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07123155

• PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)

  Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04532047

• A Study to Evaluate the Safety, Efficacy, PK, PD and Immunogenicity of Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in IOPD Subjects Aged 0 to <18

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04808505

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos