EUAInvestigação e ensaios clínicos
Gangliosidose GM1 tipo II: terapia génica de dose única testada em 9 crianças
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Nos Estados Unidos, 9 crianças com gangliosidose GM1 tipo II receberam uma dose única de terapia génica por via intravenosa. As crianças foram acompanhadas durante 3 anos. No líquido cerebral, a enzima em falta aumentou e a substância acumulada diminuiu. Algumas capacidades mantiveram-se estáveis e outras regrediram. Todas as crianças tiveram uma subida temporária dos valores do fígado.
O que significa para os doentes e as famílias?
Trata-se de um estudo em fase inicial e o tratamento ainda não está aprovado. Os resultados têm de ser confirmados em estudos maiores.
Fonte
Artigo científico: AAV9 Gene Therapy in Type II GM1 Gangliosidosis — A Phase 1–2 Trial. New England Journal of Medicine, 2026. DOI: 10.1056/NEJMoa2510935 · PubMed 41665410
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Gangliosidose GM1
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.