Gangliosidose GM1

Fonte: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis

Qual é a frequência?

Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)

Como é herdada?

Autossómica recessiva

Quando costuma começar?

Infância

Gene(s) envolvido(s)

GLB1

Fontes fiáveis

MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet · GeneReviews (em inglês, para médicos)

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Para o grupo de doenças · İstanbul

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

• Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
• Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
• Para cuidadores: A saúde de quem cuida
• Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; 3 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT07054515

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT07082543

• Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04713475

• Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial

  Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07479953

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos