TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, a terapia enzimática melhorou os valores sanguíneos e reduziu o baço em 29 doentes com Gaucher
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram analisados os registos de 29 pessoas com doença de Gaucher tipo 1 seguidas num único centro na Turquia. Em mais de metade dos doentes, os pais eram parentes. Antes do diagnóstico, a queixa mais frequente eram as hemorragias nasais. Com a terapia enzimática, os valores sanguíneos subiram. O fígado e o baço diminuíram de tamanho.
O que significa para os doentes e as famílias?
Em pessoas com hemorragias nasais sem explicação, baço aumentado ou dor nos ossos, pode pensar-se na doença de Gaucher. Quem tiver familiares com queixas semelhantes pode consultar um médico.
Fonte
Artigo científico: Clinical Outcomes and Genetic Mutations in Turkish Patients with Type 1 Gaucher Disease: Insights from a Single-Center Study. Journal of Personalized Medicine, 2025. DOI: 10.3390/jpm15030109 · PubMed 40137425
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Doença de Gaucher
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.