Doenças de sobrecarga lisossomal
Doença hereditária de sobrecarga lisossomal. O fígado e o baço aumentam de tamanho; podem surgir anemia, facilidade em fazer nódoas negras e problemas ósseos. Em alguns tipos, o cérebro também é afetado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
No corpo, uma enzima não funciona o suficiente. Esta enzima decompõe uma substância gorda. A substância acumula-se nas células e causa danos nos órgãos. A doença tem vários tipos; o mais frequente é o tipo 1.
Os sintomas variam muito conforme o tipo. O tipo 1 não afeta o cérebro; os tipos 2 e 3 afetam também o cérebro.
O diagnóstico é feito pela medição do nível da enzima nos glóbulos brancos do sangue. O teste genético confirma o diagnóstico.
Para os tipos 1 e 3 existem dois tipos de tratamento. Um é a terapia de substituição enzimática. O outro é um tratamento que reduz a produção da substância que se acumula. Estes tratamentos não são eficazes no tipo 2. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A criança recebe um gene alterado da mãe e outro do pai. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Gaucher disease · Orphanet — Gaucher disease
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, foi estudado o intervalo da terapia enzimática em doentes com doença de Gaucher tipo 1 estável.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de 29 pessoas com doença de Gaucher tipo 1 seguidas num único centro na Turquia.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 13 estudos de intervenção ativos para esta doença. 5 estão a recrutar neste momento; 2 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT07223944
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaCentro na TurquiaNCT07715084
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04532047
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06818838
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT06272149
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:355
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.