EUAInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Hurler: criança acompanhada durante 5 anos após terapia génica experimental no líquido cerebral
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Nos Estados Unidos, um menino de 20 meses com síndrome de Hurler recebeu uma terapia génica experimental. O tratamento foi administrado uma única vez no líquido cerebral, através de um espaço na nuca. A criança foi acompanhada durante mais de 5 anos e os efeitos secundários foram ligeiros. Não fez transplante de células estaminais e continua a terapia enzimática semanal. O seu desenvolvimento está atrás do das crianças da mesma idade, mas é melhor do que a evolução sem tratamento.
O que significa para os doentes e as famílias?
Este resultado diz respeito a um único doente e não permite conclusões definitivas. De momento, o tratamento só está disponível no âmbito da investigação.
Fonte
Artigo científico: First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Mucopolissacaridose tipo I (MPS I; Hurler/Scheie)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.