Doenças de sobrecarga lisossomal
Doença hereditária de sobrecarga lisossomal em que a falta de uma enzima provoca acumulação de substâncias em muitos órgãos. A forma grave (Hurler) começa no lactente; a forma ligeira (Scheie) começa mais tarde.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
No corpo falta uma enzima que decompõe moléculas de açúcar chamadas GAG (glicosaminoglicanos). Os GAG acumulam-se nas células e afetam muitos órgãos. A forma grave (Hurler) começa no primeiro ano e encurta claramente a vida. Na forma ligeira (Scheie), os sintomas começam mais tarde; as pessoas chegam muitas vezes à idade adulta.
Os sintomas aumentam com o tempo. Os sintomas que surgem dependem do tipo.
Como os primeiros sintomas não são evidentes, o diagnóstico pode atrasar-se. Encontra-se um nível alto de GAG na urina. O diagnóstico é feito ao mostrar a falta da enzima no sangue ou nas células.
Os cuidados baseiam-se num suporte prestado em conjunto por diferentes especialistas. Em alguns doentes, o transplante de células estaminais é útil. A terapia de substituição enzimática pode melhorar a respiração e o movimento das articulações. O tratamento precoce abranda a evolução, mas não consegue reparar os danos no cérebro. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A criança recebe um gene alterado da mãe e outro do pai. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type I · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 1
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, um menino de 20 meses com síndrome de Hurler recebeu uma terapia génica experimental.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 7 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05682144
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04532047
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06519552
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03488394
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03153319
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:579 · ICD-11 5C56.30
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.