MundialInvestigação e ensaios clínicos
Terapia enzimática na deficiência de LAL de início na infância: 27 dos 29 bebés do registo estão vivos
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
No registo internacional da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL), foram analisados 29 doentes com forma grave iniciada na primeira infância. Todos tinham recebido um tratamento que substitui a enzima em falta. O tratamento começou com uma idade mediana de 2,3 meses. Num seguimento mediano de 6,2 anos, 27 dos 29 bebés estavam vivos. Os efeitos secundários não foram, em geral, graves.
O que significa para os doentes e as famílias?
Sem tratamento, esta forma grave leva geralmente à morte nos primeiros meses. Por isso, o diagnóstico e o tratamento precoces são muito importantes. Na Turquia, o acesso depende dos processos da TİTCK e do SGK.
Fonte
Artigo científico: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.